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要求查血氨，但还是相当配合地招呼护士过来抽血。

    这一回，他们终于得到了阳性结果，张婷婷血氨明显升高。

    余秋喘了口出气，感觉自己有机会活过来了。

    她立刻下了第二道医嘱：“继续查小便，请查尿液气相色谱，重点检测乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸这4个标志物。算了，能查的都查一下。尽可能不要有漏网之鱼。”

    旁边有位年轻医生茫然：“为什么要查这些？”

    余秋不敢肯定：“我怀疑她的情况是氨基酸代谢障碍，她体内缺乏一种酶。昨天晚上她吃了羊排与虾仁，摄入蛋白质偏高，可能正是因为这样，才导致她尿素循环障碍。”

    这一回实验室的反应也不慢，不知道是不是催了加急，报告很快就返回来了。

    婷婷的尿液当中果然查出了4个标记物异常。虽然现在没有办法做基因检测，但结合临床表现病史以及实验室检查结果，现在基本上可以下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断。

    鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环过程中第二个酶，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在该酶的作用下生成瓜氨酸。这种酶缺乏的时候，就会引起的先天性代谢性疾病。

    这是一种X性连锁遗传性疾病，男患儿临床症状较重，预后较差，女孩子的情况则轻重不一。发病年龄自新生儿时期到成人阶段都有。

    新生儿很可能出生后不久就死亡。婴儿时期的发病则经常是由于从母乳换成牛奶喂养。成人则多半是因为进食高蛋白而诱导发作。

    一般认为该病发作年龄越小，预后越差。就跟张家的兄妹俩的表现一样。

    早逝的哥哥也许能